O Dia Internacional da Síndrome de Down comemora-se hoje, dia 21 do terceiro mês do ano, já que são os três cromossomas do par 21 que tornam o seu cariótipo tão distinto.
A Trissomia 21 ou síndrome de Down é uma doença genética causada pela presença extra do cromossoma 21. É a anomalia cromossómica mais comum, com uma prevalência de 1/700 nascimentos. Em Portugal estima-se entre 12000 a 15000 casos e a nível mundial cerca de um milhão.
São muitas e habitualmente desapropriadas as designações aplicadas aos portadores de trissomia 21, sendo “mongolóide” a mais frequente. Deste modo, “mongolóide” destacou-se do seu significado intrínseco: originário da Mongólia. Mas como surgiu esta associação? A resposta está na história da descoberta desta doença.
O primeiro autor a fazer uma descrição detalhada destes indivíduos foi Langdon Down em 1866. Contudo, estabeleceu de forma errada associação com caracteres étnicos. Definiu que um grande número de doentes eram “Mongóis típicos: o cabelo não é preto como um Mongol, mas de cor castanha, liso e escasso. A face achatada e larga. Os olhos são oblíquos e os cantos internos mais afastados que o habitual. Os lábios grandes e espessos. A língua é longa, espessa e rugosa. O nariz é pequeno. A pele tem um grau de elasticidade deficiente…”
Em meados do século XX a comunidade científica descobriu a cópia extra do cromossoma 21, apelando a um consenso sobre uma nova nomenclatura para a condição. Também a Mongólia, depois de se tornar membro das Nações Unidas, juntou-se à Organização Mundial de Saúde, e requereu a redesignação do termo “mongolóide”. A partir daí, a designação oficial passou a ser síndrome de Down.
A trissomia 21 é a principal causa de défice cognitivo, havendo contudo um grau muito variável de apresentação, desde défice leve e moderado a grave. Além do atraso no desenvolvimento, outras complicações podem ocorrer: cardíacas, gastrointestinais, músculo-esqueléticas, urológicas, neurológicas, oftalmológicas, auditivas. Estas complicações são tão ou mais importantes por constituírem situações de risco para a integridade física e para o desenvolvimento.
O Diagnóstico Pré-natal tornou possível o conhecimento desta situação clínica durante a gravidez. Atualmente as mulheres engravidam cada vez mais tarde e a incidência da trissomia 21 aumenta com a idade materna. Contudo, a frequência da gravidez depois dos 35 anos ainda é menor do que entre os 20 e os 35 anos, e por isso 2/3 dos casos de trissomia 21 ocorrem em mulheres com menos de 35 anos. Daí que todas as grávidas devem fazer rastreio de anomalias cromossómicas através de ecografia e rastreio bioquímico. Hoje em dia está também disponível a pesquisa de DNA fetal no sangue materno, exame com elevada sensibilidade na deteção de Trissomia 21 (99,9%) e sem qualquer risco para o feto. Nos casos de rastreio positivo, devem ser realizados exames diagnósticos, como biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese. Estes exames permitem o diagnóstico definitivo de Trissomia 21, mas não determinam o grau de incapacidade intelectual (questão frequentemente abordada pelo casal).
O que sabemos é que o desenvolvimento cognitivo tem um prognóstico variável e depende diretamente da interação entre a família, o médico e os programas pedagógicos de intervenção precoce.
Também é necessária a intervenção de várias especialidades médicas consoante as complicações associadas. Já em relação à sexualidade, de um modo geral, a compreensão de comportamentos adequados é extremamente importante, não só pela vivência individual mas também para prevenção de abuso sexual, da gravidez indesejada ou das doenças sexualmente transmissíveis. Tal como todas as outras adolescentes, as que têm síndrome de Down devem ser acompanhadas periodicamente numa consulta de Ginecologia, onde se pode abordar eventualmente a necessidade de método contracetivo.
A família, a escola e a equipa de profissionais de saúde envolvidos constituem o triângulo essencial para melhor desenvolvimento, desempenho e inserção social dos indivíduos com síndrome de Down.
