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A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária e progressiva que provoca a destruição gradual de determinadas células nervosas do cérebro. Pode afetar o movimento, as capacidades cognitivas e o comportamento. A doença tende a evoluir progressivamente ao longo dos anos.
A doença é causada por uma alteração no gene HTT, localizado no cromossoma 4. Esta alteração corresponde a uma expansão de repetições da sequência de ADN constituída pelas bases citosina, adenina e guanina (CAG). A doença tem transmissão autossómica dominante. Uma pessoa afetada tem, em cada gravidez, 50% de probabilidade de transmitir a alteração genética ao filho.
Os sintomas variam entre pessoas e podem incluir:
A idade de início e a velocidade de progressão podem variar consideravelmente.
O diagnóstico baseia-se na avaliação dos sintomas, exame neurológico e história familiar. Pode incluir:
O teste genético deve ser realizado no contexto de aconselhamento genético adequado, particularmente quando é realizado em pessoas sem sintomas mas com antecedentes familiares.
Não existe atualmente um tratamento que cure ou interrompa a progressão da doença. O tratamento procura controlar os sintomas e preservar a autonomia e qualidade de vida. Pode incluir:
O acompanhamento multidisciplinar é importante ao longo da evolução da doença.
