Neurofibromatose

A neurofibromatose corresponde a um grupo de doenças genéticas que podem provocar o desenvolvimento de tumores, geralmente benignos, ao longo dos nervos e outras alterações em diferentes órgãos.

Os principais tipos são:

• Neurofibromatose tipo 1 (NF1)
• Neurofibromatose tipo 2 relacionada com schwannomas (NF2)
• Schwannomatose

A manifestação clínica varia significativamente entre os diferentes tipos.

A neurofibromatose resulta de alterações genéticas. Na NF1, está envolvido o gene NF1. Na NF2 relacionada com schwannomas, está envolvido o gene NF2, que codifica a proteína merlina. Estas alterações podem ser herdadas de um dos progenitores ou surgir espontaneamente através de uma nova mutação.

Os sintomas dependem do tipo de neurofibromatose.

Neurofibromatose tipo 1

Pode provocar:

• Manchas cor de café com leite na pele
• Sardas nas axilas ou virilhas
• Neurofibromas
• Alterações ósseas
• Problemas de visão, incluindo gliomas da via óptica
• Dificuldades de aprendizagem
• Hipertensão arterial em algumas pessoas

NF2 relacionada com schwannomas

É frequentemente caracterizada por:

• Schwannomas vestibulares, que podem provocar perda de audição
• Zumbido
• Alterações do equilíbrio
• Outros tumores do sistema nervoso

O diagnóstico depende do tipo de neurofibromatose.

Pode incluir:

• Avaliação clínica
• Exame dermatológico
• Avaliação oftalmológica
• Avaliação auditiva
• Ressonância magnética
• Testes genéticos

Na NF1, existem critérios clínicos específicos que permitem estabelecer o diagnóstico.

Não existe atualmente uma cura para a neurofibromatose. O tratamento é dirigido às manifestações e complicações. Pode incluir:

• Vigilância clínica regular
• Cirurgia para determinados tumores
• Tratamento específico de tumores que apresentem crescimento ou provoquem sintomas
• Tratamento da dor
• Fisioterapia e reabilitação
• Apoio oftalmológico ou auditivo
• Tratamento dirigido a determinadas complicações

Na NF1, alguns neurofibromas plexiformes sintomáticos ou não operáveis podem ser tratados com medicamentos específicos, como selumetinib, em situações clínicas selecionadas.