Drepanocitose

A drepanocitose, também conhecida como doença falciforme, é uma doença hereditária do sangue que afeta a hemoglobina, proteína presente nos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigénio. Nesta doença, alguns glóbulos vermelhos podem adquirir uma forma semelhante a uma foice, tornando-se mais rígidos e dificultando a circulação do sangue.

É causada por uma alteração genética hereditária, ou seja, transmitida pelos pais. Esta alteração leva à produção de uma forma anormal de hemoglobina, denominada hemoglobina S (HbS).

• Anemia, que pode provocar cansaço e fraqueza
• Episódios de dor intensa, conhecidos como crises vaso-oclusivas, provocados pela dificuldade de circulação do sangue em pequenos vasos
• Pele e olhos amarelados (icterícia)
• Maior suscetibilidade a infeções
• Inchaço das mãos e dos pés, sobretudo nas crianças
• Atraso do crescimento, em alguns casos

O diagnóstico é realizado através de análises ao sangue, que permitem avaliar os glóbulos vermelhos e identificar os diferentes tipos de hemoglobina. Podem também ser realizados testes genéticos para confirmar a alteração responsável pela doença.

O tratamento varia de acordo com a gravidade da doença e tem como objetivo prevenir crises, aliviar os sintomas e reduzir o risco de complicações. Pode incluir medicamentos, controlo da dor, vacinação e prevenção de infeções, transfusões de sangue e, em casos selecionados, transplante de células estaminais hematopoiéticas, que dão origem às células do sangue.