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A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária e progressiva que afeta determinadas áreas do cérebro. Caracteriza-se por uma combinação variável de alterações dos movimentos, alterações cognitivas e sintomas psiquiátricos ou comportamentais.
É causada por uma alteração no gene HTT, localizado no cromossoma 4, que envolve uma expansão anormal de repetições da sequência CAG. A doença tem transmissão autossómica dominante, pelo que uma pessoa portadora da alteração genética tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 50% de a transmitir ao filho.
Os sintomas surgem habitualmente na idade adulta e podem incluir:
A doença é progressiva e os sintomas tendem a agravar-se ao longo do tempo.
O diagnóstico baseia-se na história clínica e familiar, avaliação neurológica e teste genético para identificar a alteração no gene HTT. Por se tratar de uma doença hereditária, o teste genético deve ser acompanhado de aconselhamento genético, particularmente quando é realizado em pessoas sem sintomas que pretendem saber se são portadoras da alteração.
Não existe atualmente um tratamento que cure a doença ou interrompa a sua progressão. O tratamento é dirigido ao controlo dos sintomas e à manutenção da autonomia e qualidade de vida. Pode incluir medicamentos para controlar determinados movimentos ou sintomas psiquiátricos, bem como fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala e acompanhamento nutricional, de acordo com as necessidades da pessoa.
