Ictiose arlequim (doença do palhaço)

A ictiose arlequim é uma doença genética rara e grave que afeta a pele desde o nascimento. Caracteriza-se por uma alteração profunda da barreira cutânea, fazendo com que a pele se torne muito espessa, seca e com placas ou fissuras profundas.

A doença requer cuidados médicos especializados desde o nascimento e acompanhamento ao longo da vida.

A ictiose arlequim é causada por alterações no gene ABCA12, responsável por uma proteína essencial para a formação adequada da barreira protetora da pele.

A transmissão é autossómica recessiva, o que significa que, geralmente, a criança herda uma cópia alterada do gene de cada progenitor.

• Pele muito espessa e seca;
• Formação de placas e fissuras na pele;
• Alterações das pálpebras e dos lábios;
• Dificuldade na regulação da temperatura corporal;
• Maior perda de líquidos através da pele;
• Maior risco de infeções;
• Dificuldades respiratórias e de alimentação, sobretudo no período neonatal;
• Mobilidade limitada devido à rigidez da pele.

O diagnóstico é geralmente realizado através das características clínicas observadas ao nascimento e pode ser confirmado através de testes genéticos que identifiquem alterações no gene ABCA12.

Em famílias com antecedentes da doença, pode também ser possível realizar diagnóstico genético durante a gravidez.

O recém-nascido necessita habitualmente de cuidados intensivos neonatais, com controlo da temperatura e hidratação, proteção da pele, prevenção de infeções e apoio respiratório ou nutricional quando necessário.

A longo prazo, são fundamentais os cuidados dermatológicos intensivos, incluindo hidratação frequente da pele e utilização de produtos específicos. Em determinadas situações, podem ser utilizados medicamentos retinoides sob acompanhamento médico especializado.