As bronquiectasias são uma doença crónica das vias aéreas caracterizada por dilatações anómalas e permanentes dos brônquios. Este dano da parede dos brônquios compromete a drenagem natural das secreções brônquicas, levando a um acúmulo de muco e gerando um ciclo vicioso de infeção, inflamação crónica e destruição tecidular progressiva.
As bronquiectasias têm sido classificadas em dois grupos: bronquiectasias não fibrose quística e bronquiectasias associadas à fibrose quística.
Bronquiectasias não fibrose-quística
As bronquiectasias são a terceira doença inflamatória crónica das vias aéreas mais comum, a seguir à asma e à DPOC. A prevalência varia conforme a região geográfica, sendo mais comuns em mulheres e idosos. A introdução de vacinas, melhorias socioeconómicas e a disponibilidade de antibióticos contribuíram para uma diminuição da prevalência em algumas partes do mundo. No entanto, em regiões com condições sociais precárias e cuidados de saúde limitados, as bronquiectasias ainda representam uma causa comum de morbi-mortalidade.
Causas:
As bronquiectasias podem surgir como resultado de várias condições, incluindo infeções na infância, imunodeficiências (primarias ou secundarias), doenças respiratórias crónicas, doenças do tecido conjuntivo, defeitos da clearance mucociliar (discinesia ciliar primária), obstrução brônquica, entre outras. Em cerca de 45% dos casos não se consegue identificar a causa.
Sintomas:
Os sintomas mais comuns incluem tosse com expetoração muco-purulenta, dispneia, sibilos, hemoptises e dor torácica. Esses sintomas podem ser diários, intermitentes ou ocorrer apenas durante as exacerbações.
Diagnóstico:
A suspeita de bronquiectasias é suscitada pela presença de sintomas respiratórios, infeções respiratórias recorrentes e a identificação de microrganismos específicos em amostras respiratórias. A tomografia computorizada de alta resolução é frequentemente realizada para confirmar o diagnóstico e avaliar a extensão das bronquiectasias. A investigação da causa pode ser complexa, requerendo uma história clínica pormenorizada e exames específicos, como análises, testes genéticos e imunológicos.
Tratamento:
O tratamento das bronquiectasias visa reduzir sintomas, infeções e melhorar a qualidade de vida. Inclui medidas gerais (vacinação, cessação tabágica), reabilitação respiratória, mucolíticos, broncodilatadores, antibióticos e tratamento das doenças subjacentes.
Bronquiectasias associadas à fibrose quística
A fibrose quística é uma doença genética autossómica recessiva causada por mutações no gene CFTR (>2000). É rara, com incidência mais elevada em caucasianos.
Sintomas:
As manifestações clínicas variam com base nas mutações e no defeito que causam na proteína CFTR e, consequentemente, com o nível de compromisso do transporte iónico.
Na fibrose quística, 10 a 20% dos doentes apresentam-se com obstrução intestinal em idade neonatal. A maioria dos restantes doentes manifestam-se na infância, com insuficiência pancreática, infeções brônquicas recorrentes ou ambas. Ocasionalmente, os doentes são diagnosticados na idade adulta. Quase todos os doentes do género masculino são inférteis, ao contrario das mulheres, que podem engravidar, apesar da fertilidade estar diminuída.
A doença respiratória é a principal causa de morbilidade e mortalidade, pela presença de bronquiectasias e infeções respiratórias recorrentes.
Diagnóstico:
O diagnóstico é confirmado com base na combinação de características clínicas compatíveis e um dos seguintes: identificação de mutações no gene CFTR; teste suor positivo; anormalidades características na medição da diferença de potencial elétrico da mucosa nasal.
Tratamento:
O tratamento da fibrose quística envolve controlo de sintomas, o tratamento de complicações e uma nutrição adequada. Novos tratamentos, como moduladores da atividade CFTR, melhoraram significativamente o prognóstico em determinados doentes com mutações específicas.
