Fibrose Quística

Doença genética hereditária que causa alterações do muco em vários órgãos (pulmões, pâncreas, fígado, intestinos), resultando em produção de muco espesso e comprometimento da função pulmonar e digestiva.

Mutação genética autossómica recessiva que altera a proteína CFTR, responsável pelo transporte iónico nas células epiteliais.

• Tosse crónica
• Expetoração espessa
• Infeções respiratórias frequentes
• Insuficiência pancreática (má absorção, diarreia)
• Atraso do crescimento
• Complicações hepáticas

Teste do suor (elevação de cloro no suor), análise genética, avaliação da função pulmonar e pancreática.

Tratamento multidisciplinar: fisioterapia respiratória, antibióticos para infeções, tratamento da função digestiva (enzimas pancreáticas), controlo de nutrição, vacinas, cuidados de suporte; em alguns casos, transplante (pulmonar/pâncreas) nos centros especializados.