O diagnóstico pré-natal é uma das áreas fundamentais da obstetrícia. Tem como objetivo o diagnóstico de um defeito congénito no feto, isto é, qualquer anomalia de desenvolvimento morfológica, estrutural, funcional ou molecular, presente ao nascimento.
Na maior parte das vezes, quando falamos de rastreio na gravidez, estamos a falar na realização de um teste que permita identificar a probabilidade de o bebé ter um problema nos cromossomas, nomeadamente as trissomias 21, 13 e 18. Se o risco for elevado ou houver deteção de alguma anomalia na ecografia, poderá ser necessário proceder à realização de um exame invasivo (biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese).
A maior parte dos centros de diagnóstico pré-natal opta pela realização do rastreio combinado do primeiro trimestre de gravidez, pois é mais acessível, com resultados mais atempados e com uma boa taxa de deteção para a trissomia 21. Este rastreio consiste na realização de uma análise ao sangue (idealmente às 10 semanas), e na realização de uma ecografia (12 semanas), que, combinada com informações relativas à grávida, nos permite atingir uma taxa de deteção de cerca de 90%.
O rastreio do segundo trimestre, cuja taxa de deteção é mais baixa, está atualmente reservado para as grávidas que não tiveram hipótese de realizar o rastreio atempadamente ou no contexto integrado após a realização do primeiro rastreio, para aumentar a taxa de deteção e detetar alguns defeitos do tubo neural.
O teste de DNA fetal no sangue materno permite-nos obter uma taxa de deteção superior a 99% para a trissomia 21. Este teste é não invasivo, consistindo numa simples análise de sangue da mãe, contudo os custos deste teste não permitem a sua implementação a toda a população no sistema público, pelo que é reservado na maior parte dos casos de modo contingente nos riscos intermédios ou de forma opcional por parte do casal no âmbito privado.
A ecografia 3/4 e 5D representa um dos grandes avanços tecnológicos ao serviço da obstetrícia e ginecologia. Estes novos ângulos de visão favorecem a visualização dos órgãos internos do corpo fetal, potenciando o vínculo afetivo mãe-filho.
Os médicos certificados pela Fetal Medicine Foundation dispõem atualmente de ferramentas capazes de predizer o risco de muitas patologias obstétricas como a pré-eclâmpsia, a diabetes gestacional, o risco de abortamento, a restrição de crescimento fetal, a macrossomia fetal e o parto-pré-termo.
A realização de ecografias em locais de referência com bons equipamentos e obstetras experientes, num centro multidisciplinar que congrega geneticistas, neurorradiologistas, pediatras e cardiologistas pediátricos é fundamental para garantir o melhor desfecho obstétrico.
