A 21 de junho, assinala-se o Dia Mundial da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma data que visa sensibilizar para uma doença neurológica rara, progressiva e incapacitante, que afeta cerca de 1000 pessoas, em Portugal.
A ELA caracteriza-se pela degeneração dos neurónios motores no cérebro, tronco cerebral e medula espinhal, levando à perda da capacidade de controlar os músculos voluntários, com consequente atrofia muscular, dependência funcional progressiva e, inevitavelmente, morte.
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP), em conjunto com a APELA – Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, tem desempenhado um papel fundamental na divulgação da doença, na promoção da investigação, registo nacional de doentes, e no apoio a doentes e cuidadores.
Sinais e Sintomas
Início nos membros (75–80% dos casos):
- Membros inferiores: tropeços, quedas, marcha arrastada (pé caído), perda de força e resistência.
- Membros superiores: perda de destreza dos dedos, caimbras, fraqueza, atrofia muscular, mão caída.
Início bulbar (20–25% dos casos):
- Fala arrastada, rouquidão, engasgamento com líquidos ou alimentos.
Funções Preservadas
- Movimento dos olhos
- Controle da bexiga e intestino (na maioria dos casos)
- Sensibilidade geralmente intacta
Com o avanço da doença, surgem sintomas como atrofia muscular, espasticidade, dificuldade em engolir alimentos, dificuldade em articular palavras, produção excessiva de saliva e dificuldade respiratória progressiva.
A progressão é tipicamente rápida e fatal, com sobrevida média entre 3 a 5 anos, embora cerca de 10% dos doentes possam viver mais de 10 anos.
Além das manifestações motoras, até 50% dos doentes podem apresentar alterações cognitivas e comportamentais, incluindo demência frontotemporal.
Diagnóstico e Abordagem Multidisciplinar
O diagnóstico da ELA é clínico, baseado em sinais de envolvimento de neurónios motores superiores e inferiores, associados à exclusão de outras patologias. A confirmação pode incluir eletromiografia e, em casos com suspeita familiar (10% dos casos), testes genéticos (os genes SOD1, C9orf72, FUS e TARDBP estão frequentemente envolvidos).
Após o diagnóstico, o doente deve ser encaminhado para equipas multidisciplinares. O objetivo é manter a funcionalidade, controlar sintomas, e oferecer suporte emocional e social ao doente e à sua família.
Papel da Pneumologia e da Ventilação Domiciliária
A falência respiratória constitui a principal causa de morte nos doentes com ELA, tornando a pneumologia uma especialidade essencial na abordagem multidisciplinar do doente.
Assim, a gestão ventilatória, a otimização da tosse, a prevenção de infecções e o suporte domiciliário respiratório são centrais! A ventilação não invasiva pode melhorar significativamente a qualidade de vida e prolongar a sobrevida. Em casos específicos, a ventilação invasiva (por traqueostomia) deve ser considerada.
Importante frisar que uma polissonografia precoce pode identificar falhas respiratórias, durante o sono, na fase inicial da doença!
Tratamentos Atuais
Atualmente, não existe cura para a ELA, e , apenas, alguns fármacos aprovados demonstraram benefícios modestos:
- Riluzol: disponível há mais de 20 anos, prolonga a sobrevida em 2-3 meses, em doentes sem suporte respiratório.
- Tofersen: aprovado para doentes com mutação SOD1. (mutação rara em Portugal)
- Edaravona: aprovado nos EUA, com benefício funcional em subgrupos específicos. Ainda não aprovado na Europa.
A investigação continua ativa, com diversos ensaios clínicos em curso.
Desafios e Caminhos Futuros
Apesar da gravidade da ELA, a falta de conhecimento generalizado entre a população e alguns profissionais de saúde ainda contribui para atrasos no diagnóstico e no início do acompanhamento adequado.
Campanhas como o famoso “ice bucket challenge” contribuíram para a notoriedade da doença, mas ainda há muito por fazer.
O envolvimento da sociedade civil é crucial para assegurar financiamento à investigação, garantir o acesso equitativo a cuidados, promover a literacia em saúde e apoiar redes de cuidadores.
